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从诞生“无癌宝宝”到定制“天使宝宝”  如何打破遗传疾病魔咒?

2020-08-07 09:03来源:湘声报-湖南政协新闻网 



  □湘声报记者李崎瑜


  2017年8月,英国《自然》杂志刊发了《中国积极推进更好的宝宝》文章,认为中国通过实施孕前诊断技术,帮助阻断遗传性疾病,已处于全球领先地位。文章介绍,这背后有着卢光琇及其团队的不懈努力。


  “癌症是可以预防的,只要找到这个致病的基因。”省政协原副主席、中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称中信湘雅)首席科学家卢光琇介绍,阻断遗传病的方法主要有两种,一是产前诊断,判断胎儿患遗传病的风险;另一种是胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇,通过辅助生殖技术,体外获取胚胎并在培养的过程中,从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测,淘汰携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫,从而阻断遗传基因。


  截至目前,中信湘雅已为68个家庭选择肿瘤PGT助孕技术,阻断肿瘤易感基因在家族中的传递,涉及20多种基因,包括视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌、卵巢癌、家族性大肠癌等多种恶性肿瘤。其中,29个家庭完成了囊胚PGT检测并进行了移植,20个“无癌宝宝”已出生或在妊娠中。


  阻断致病基因


  卢光琇介绍,“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的配子参与生育,采用胚胎植入前遗传学检测(PGT),以及产前诊断等方式,排除了家族中的高风险致病因素、减少了恶性肿瘤发生的宝宝。


  陈生(化名)两岁时右眼患有恶性视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病变的右眼。有35%至40%的成年患者在孕育中会发生致病突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。陈生妻子此前怀孕过一次,但在孕中期诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止了妊娠。


  为了给家庭添下一个健康的孩子,陈生夫妇选择求助中信湘雅。经过基因检测之后,对陈生夫妇采用辅助生殖技术与植入前遗传学检测技术相结合,对胚胎进行了筛查。


  在第一次试管婴儿周期中得到囊胚2枚,PGT显示无可移植胚胎;第二次试管婴儿周期中得到囊胚6枚,仅有一枚胚胎显示不存在父方的致病突变。2014年7月,医院将这枚不存在致病突变的胚胎移植到陈太太的子宫。


  2015年3月,陈太太生下了一个男婴,检测显示孩子身体指标一切正常,这也标志着国内首例“无癌宝宝”诞生。


  通过PGT技术,2015年12月,中信湘雅再次帮助具有遗传性多发性骨软骨瘤遗传史的家庭诞生“无癌宝宝”。


  2019年10月,全国首例阻断乳腺癌或卵巢癌易感基因突变的“无癌宝宝”诞生。


  试管定制“天使宝宝”


  重型β地中海贫血(简称“地贫”)是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,是我国南方地区常见、危害极大的遗传病。


  小男孩豆豆(化名)在6个月大时被诊断为重型β地贫,遗传了来自父母双方的两个基因突变。豆豆父母带着孩子四处求医,期间孩子需要定期接受输血和除铁治疗,给家庭带来了极大的经济负担和心理压力。


  对于重型β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法,若能找到HLA(人类白细胞抗原)相配的造血干细胞供者,治愈孩子就有希望。


  然而,在骨髓库等待HLA完全相合的供者少则1年,多则5年,且移植后有较大的排异反应,并不是理想方案。在了解到脐带血来源广泛、具有免疫原性低、对移植配型要求低、取用方便等优势后,为豆豆生育一个HLA相合的同胞,从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗,成为豆豆父母的首选。


  2018年,中信湘雅采用PGT-HLA配型试管婴儿干细胞移植的方法,通过新生试管宝宝的脐血干细胞移植,让豆豆彻底摆脱了这一遗传病带来的威胁。


  2019年9月,豆豆的妹妹顺利诞生,并为豆豆带来了120毫升脐带血。接受了脐带血干细胞移植治疗的豆豆逐步恢复健康,也意味着湖南首例β地贫+HLA配型试管婴儿干细胞移植成功。“妹妹是‘天使宝宝’,一出生就救了自己的哥哥。”孩子的父母万分感慨。


  据了解,共有12大类87种疾病可以通过造血干细胞移植得到有效甚至是根本性的治疗。


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  湖南首例β地贫+HLA配型试管婴儿干细胞移植成功,救治了自己的哥哥的这位宝宝被称作“天使宝宝”